Question

人21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記，對21三體綜合癥作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）．現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn．請問：
（1）雙親中哪一位的21號染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

 

．
（2）能否用顯微鏡檢測出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？

 

依據(jù)是

 

．
（3）如果該生物的某個體細(xì)胞中兩對同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是

 

，原因可能是

 

．
（4）一對夫婦，男子正常，女子患有色盲．若這對夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，則導(dǎo)致這一變異的異常染色體來自于

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的類型及危害,細(xì)胞的減數(shù)分裂

專題：

分析：21三體綜合征患兒基因型為NNn，多一條N，所以和父親精子形成中21號染色體在減數(shù)分裂中未正常分離有關(guān)；染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化在顯微鏡下是可以觀察到的，基因突變在顯微鏡下觀察不到，但紅細(xì)胞形態(tài)改變是可見的．基因組成為ABb的個體，可能由染色體缺失造成．這對夫婦，男子正常，女子患有色盲，故基因型為X^BY，X^bX^b，又這對夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，其基因型應(yīng)為X^bX^bY，所以其多出的X^b來自于母親．

解答： 解：（1）21三體綜合征患兒基因型為NNn，多一條N，所以和父親精子形成中21號染色體在減數(shù)分裂中未正常分離有關(guān)．
（2）染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化在顯微鏡下是可以觀察到的，而鐮刀型貧血征患者的基因突變是染色體的一個位點上的變化，是顯微鏡下觀察不到的，但是由于基因突變導(dǎo)致的紅細(xì)胞形態(tài)改變是可見的．
（3）如果該生物的某個體細(xì)胞中兩對同源染色體上的基因組成為ABb，A只有一個，說明丟失的基因為A或a，可能由染色體缺失造成．
（4）這對夫婦，男子正常，女子患有色盲，故基因型為X^BY，X^bX^b，又這對夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，其基因型應(yīng)為X^bX^bY，所以其多出的X^b來自于母親．
故答案為：
（1）父親  
（2）能   在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合癥患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形
（3）A或a    染色體變異（缺失），導(dǎo)致相應(yīng)基因丟失
（4）卵細(xì)胞

點評：本題考查了遺傳病的類型，解答本題的關(guān)鍵是理解個別染色數(shù)目的增加或減少與減數(shù)分裂異常的關(guān)系．