Question

某家庭有甲、乙兩種遺傳病，其中一種是顯性遺傳病，該病在自然人群中患病的概率為19%，另一種是伴性遺傳�。�如圖是該家庭的系譜圖，其中Ⅱ-5的性染色體只有一條，其他成員的染色體正常．回答以下問題．
（1）甲、乙兩種遺傳病的遺傳類型分別是

 

和

 

．
（2）導(dǎo)致Ⅱ-5的性染色體異常的原因是

 

產(chǎn)生了不正常的配子，假如該個(gè)體同時(shí)產(chǎn)生的另一種異常配子與其配偶的正常配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體（均視為存活）的性染色體的組成可能是

 

．
（3）Ⅱ-3和Ⅱ-4結(jié)婚后生育一個(gè)兩病兼患孩子的概率是

 

．
（4）對(duì)甲病患者檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)則只含有前45個(gè)氨基酸．這種異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是

 

，由此導(dǎo)致正常mRNA第

 

位密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（5）對(duì)乙病利用分子雜交技術(shù)進(jìn)行基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與

 

進(jìn)行雜交．為快速制備大量探針，可利用

 

技術(shù)．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳

專題：

分析：圖中乙病的遺傳中，正常的雙親Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女兒Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色體只有一條，說(shuō)明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，則甲是顯性遺傳病，由Ⅰ-1有病，而女兒沒病，說(shuō)明基因不在X上，即甲病是常染色體顯性遺傳病．

解答： 解：（1）圖中乙病的遺傳中，正常的雙親Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女兒Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色體只有一條，說(shuō)明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，則甲是顯性遺傳病，由Ⅰ-1有病，而女兒沒病，說(shuō)明基因不在X上，即甲病是常染色體顯性遺傳病．
（2）已知伴X染色體隱性遺傳病，且Ⅱ-5的性染色體只有一條，說(shuō)明他的X染色體來(lái)自于母親，則其父親I-1提供的配子中少了X．則同時(shí)產(chǎn)生的另一種異常配子是XX或XY或YY，與其配偶的正常配子結(jié)合，發(fā)育成的個(gè)體的性染色體的組成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根據(jù)題意，甲病的顯性發(fā)病率為19%，則隱性aa=81%，所以a=90%，則A=10%．基因型AA=10%×10%=1%，aa=90%×90%=81%，Aa=18%．因此甲病人群中雜合子的概率是18%÷19%=

18

19

．Ⅱ-3

18

19

AaX^BY和Ⅱ-4aaX^BX^b

1

2

結(jié)婚，生育一個(gè)兩病兼患孩子的概率是（1-

18

19

×

1

2

）×

1

2

×

1

4

=

5

76

．
（4）根據(jù)題意已知正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)則只含有前45個(gè)氨基酸．說(shuō)明在翻譯過程中提前終止了，應(yīng)該是第46位密碼子對(duì)應(yīng)的基因發(fā)生了突變，使得密碼子變成了終止密碼子．
（5）在進(jìn)行基因診斷時(shí)，一般是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因（待測(cè)基因）進(jìn)行雜交．可利用PCR技術(shù)快速制備大量探針．
故答案是：
（1）常染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳
（2）I-1　XXY或XXX或XYY
（3）

5

76

（4）基因突變   46
（5）目的基因（待測(cè)基因）    PCR

點(diǎn)評(píng)：本題考查伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．