Question

下列有關(guān)人類遺傳病的說法，不正確的是（　�。�

• A、調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如白化病、紅綠色盲、冠心病、苯丙酮尿癥等
• B、線粒體基因突變不一定會導(dǎo)致遺傳病，先天性疾病也不一定都是遺傳病
• C、人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和染色體異常遺傳病．多基因遺傳病的發(fā)病率受環(huán)境因素影響較大，一般不表現(xiàn)典型的孟德爾分離比例
• D、某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是

  10

  19

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：本題主要考查遺傳病的類型和遺傳概率的計算．
1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳�。�
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變．由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變．如21三體綜合征、貓叫綜合征等．
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致．所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因．隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等．
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂．值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子�。�很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病．

解答： 解：A、冠心病屬于多基因遺傳病，A錯誤；
B、線粒體基因的遺傳遵循母系遺傳，母親線粒體基因突變會遺傳給后代，因此會導(dǎo)致遺傳��；父親線粒體基因突變不會遺傳給后代，因此不會導(dǎo)致遺傳�。�先天性疾病可能是遺傳的原因，也可能是其他原因造成的，不一定都是遺傳病，B正確；
C、遺傳病大致可分為三類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�多基因遺傳病的發(fā)病率受環(huán)境因素影響較大，不遵循孟德爾遺傳定律，C正確；
D、該遺傳病用A和a表示．顯性發(fā)病率為19%，隱性aa=81%，則a=0.9，A=0.1．基因型AA=0.1×0.1=1%，aa=0.9×0.9=81%，Aa=2×0.1×0.9=18%．妻子患病，有2種可能的基因型AA和Aa，AA占顯性的概率=1%÷19%=

1

19

；Aa占顯性概率=18%÷19%=

18

19

．①若妻子AA（

1

19

），丈夫正常aa，后代全部患病，患病概率=

1

19

；②若妻子Aa（

18

19

），丈夫正常aa，后代患病概率=

1

2

×

18

19

=

9

19

．則后代患病概率=

1

19

+

9

19

=

10

19

，D正確．
故選：A．

點評：本題主要考查學(xué)生對遺傳病知識的理解能力．若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)對某個典型患者家系進行調(diào)查，根據(jù)家系遺傳狀況推斷遺傳方式．多基因遺傳病由于受環(huán)境影響，成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加．多基因遺傳病容易受到環(huán)境的影響；在群體中發(fā)病率較高；具有家族聚集現(xiàn)象；多基因遺傳病的遺傳一般不遵循孟德爾遺傳定律．