Ⅰ．某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

（1）根據家族病史，該病的遺傳方式是________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為________（2分）(假設人群中致病基因頻率為，結果用分數(shù)表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時________自由組合。

（2）檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈，這是因為正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

Ⅱ．據以下材料回答蓖麻遺傳有關問題。

材料一：下圖表示蓖麻矮化的基因調控機制。

材料二：花序是由許多花排列而成的，蓖麻正常兩性株花序的上半部分為雌花，下半部分為雄花，雌株花序則只有雌花。科研人員用純合高稈柳葉雌株和純合矮稈掌狀葉正常兩性株蓖麻為親本，進行了雜交實驗，得到F2，性狀表現(xiàn)如下。

（1）材料一中的③過程形成雙鏈RNA，導致翻譯過程中不能與________結合，最終得到矮桿植株。圖中遵循堿基互補配對原則的過程有_________（填序號）。

（2）材料二中控制所有性狀的基因位于_______對同源染色體上，其中不遵循自由組合定律的兩個性狀是 。

（3）F1表現(xiàn)型為______________。F2代高稈掌狀葉正常兩性株中雜合子的比例是 。

（4）該雜交實驗，在幼苗時期即可區(qū)分正常兩性株和雌株，如幼苗葉型為_______，則為正常兩性株。

（5）為確定F2中某株高稈柳葉雌株蓖麻是否純合。可用_______為親本與其雜交，若后代性狀表現(xiàn)_______，則該株蓖麻為純合高稈柳葉雌株。

 

17．某男性與一個正常女性婚配，生育了一個患有白化病兼色盲的兒子．如圖為此男性的一個精原細胞示意圖（白化病基因a、色盲基因b）．下列敘述不正確的是（　?。?table class="qanwser">A．圖中所示細胞中含有2個染色體組B．此男性皮膚生發(fā)層細胞分裂時不能出現(xiàn)四分體C．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自于女方D．該夫婦再生一個表現(xiàn)型正常且為男孩的概率是$\frac{3}{8}$

HGPRT缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為。右圖是一個該缺陷癥的家族系譜。請回答：

（1）該病的致病基因是_______性基因，理由是________。

（2）Ⅲ₉的致病基因來自Ⅰ代的_______。

（3）如果Ⅲ₇與一正常男子婚配，所生子女中患缺陷癥的概率是______。

（4）Ⅲ₉與一正常女子（來自無此病的家族）婚配，從優(yōu)生的角度考慮，應選何種性別的后代_______？理由是_____________________。

 

HGPRT缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為。右圖是一個該缺陷癥的家族系譜。請回答：

（1）該病的致病基因是_______性基因，理由是________。

（2）Ⅲ₉的致病基因來自Ⅰ代的_______。

（3）如果Ⅲ₇與一正常男子婚配，所生子女中患缺陷癥的概率是______。

（4）Ⅲ₉與一正常女子（來自無此病的家族）婚配，從優(yōu)生的角度考慮，應選何種性別的后代_______？理由是_____________________。

 

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為有效的食療措施是 。

（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其 （填“父親”或“母親”）。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良病（設基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①圖可推知，苯丙酮尿癥是 染色體 性遺傳??；進行性肌營養(yǎng)不良病是 染色體 性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①圖可推知，苯丙酮尿癥是 染色體 性遺傳??；進行性肌營養(yǎng)不良病是 染色體 性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了 而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為 。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①圖可推知，苯丙酮尿癥是 染色體 性遺傳病；進行性肌營養(yǎng)不良病是 染色體 性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率為 。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為 。

人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)。請分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對發(fā)生了______而引起的一種遺傳病。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為______。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病。

①圖可知，苯丙酮尿癥是 染色體 性遺傳?。贿M行性肌營養(yǎng)不良病是 染色體 性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是______；II1和II3基因型相同的概率為______。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是______（填男孩或女孩）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為______。

8．亨廷頓氏舞蹈癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者第四對染色體內DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續(xù)退化，細胞內合成的異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡．如圖為某家族中亨廷頓氏舞蹈癥（設基因為B、b）和血友?。ㄔO基因為D、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₄不攜帶血友病致病基因．請分析回答下列問題：

（1）患者病因是細胞內第四對染色體內DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，可判斷該變異屬于基因突變．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，則其可能是由性染色體組成為XX的卵細胞和性染色體組成為Y的精子受精發(fā)育而來．
（4）若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女（選填“男”或“女”）性，為確保出生的后代正常，應采取產前診斷等優(yōu)生措施，最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進行羊水穿刺獲取羊水細胞的DNA，從分子水平對疾病做出診斷．

9．亨廷頓氏舞蹈癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者第四對染色體內DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續(xù)退化，細胞內合成的異常蛋白質積聚成塊，損壞部分腦細胞，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡．如圖為某家族中亨廷頓氏舞蹈癥（設基因為B、b）和白化病（設基因為D、d）的遺傳系譜圖，其中Ⅱ₄不攜帶白化病致病基因．請分析回答下列問題：

（1）患者病因是細胞內第四對染色體內DNA的CAG三核苷酸重復序列過度擴張，可判斷該變異屬于基因突變．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，則其可能是由性染色體組成為XX的卵細胞和性染色體組成為Y的精子受精發(fā)育而來．
（4）若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女（選填“男”或“女”）性，為確保出生的后代正常，應采取產前診斷等優(yōu)生措施，最大限度避免患兒的出生，最好在妊娠16～20周進行羊水穿刺獲取羊水細胞的DNA，從分子水平對疾病做出診斷．

已知Hgprt缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為。下圖是一個該缺陷癥的系譜圖。請據圖分析回答：

（1）此病的致病基因為       性基因。
（2）9號的致病基因來自Ⅰ世代中的         號個體。
（3如果7號與一正常男子婚配，所生子女中患該缺陷癥的概率為              。
（4）如果9號與一正常女子（來自世代無此病的家族）婚配，從優(yōu)生的角度考慮，應選擇何種
性別的后代？          。

已知Hgprt缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為。下圖是一個該缺陷癥的系譜圖。請據圖分析回答：

（1）此病的致病基因為           性基因。
（2）9號的致病基因來自Ⅰ世代中的              號個體。
（3如果7號與一正常男子婚配，所生子女中患該缺陷癥的概率為              。
（4）如果9號與一正常女子（來自世代無此病的家族）婚配，從優(yōu)生的角度考慮，應選擇何種性別的后代？          。

已知Hgprt缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為。下圖是一個該缺陷癥的系譜圖。請據圖分析回答：

（1）此病的致病基因為        性基因。

（2）9號的致病基因來自Ⅰ世代中的          號個體。

（3如果7號與一正常男子婚配，所生子女中患該缺陷癥的概率為               。

（4）如果9號與一正常女子（來自世代無此病的家族）婚配，從優(yōu)生的角度考慮，應選擇何種

性別的后代？           。

 

已知Hgprt缺陷癥的致病基因在X染色體上，患兒發(fā)病時有自殘行為。下圖是一個該缺陷癥的系譜圖。請據圖分析回答：

（1）此病的致病基因為           性基因。
（2）9號的致病基因來自Ⅰ世代中的              號個體。
（3如果7號與一正常男子婚配，所生子女中患該缺陷癥的概率為              。
（4）如果9號與一正常女子（來自世代無此病的家族）婚配，從優(yōu)生的角度考慮，應選擇何種性別的后代？          。

14．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)．請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了替換而引起的一種遺傳?。?br />（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG．
（3）苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應不足也會導致生長發(fā)育遲緩，若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認為有效的食療措施是在滿足對苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制食用含苯丙氨酸較多食物）．
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II₄家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良病．

①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率為100%．
②若Ⅲ₅的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其母（填“父親”或“母親”）．
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為$\frac{1}{6}$．

7．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導致患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，而只能轉變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內積累過多就會損傷嬰兒的中樞神經系統(tǒng)．請分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發(fā)生了替換而引起的一種遺傳?。?br />（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG．
（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設基因為B、b）和進行性肌營養(yǎng)不良?。ㄔO基因為D、d）的遺傳家系圖，其中II₄家族中沒有出現(xiàn)過進行性肌營養(yǎng)不良?。?br />①從圖可推知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳??；進行性肌營養(yǎng)不良病 是伴X染色體隱性遺傳病．
②Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率為100%．
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為$\frac{1}{6}$．