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染色體遺傳病 常染色體病:如21三體綜合征 性染色體病:如性腺發(fā)育不良癥 查看更多

 

題目列表(包括答案和解析)

遺傳病是威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查,請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題:

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病,小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后,記錄如下:

①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是________,該女性患者的基因型是________,若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下一個(gè)正常男孩的可能性是________。

③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知,遺傳性乳光牙是由于

正;蛑械45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的,已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG),終止密碼子(UAA、UAG、UGA),那么,該病基因發(fā)生突變的情況是________,與正;蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量________,進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加,生出21三體綜合征患兒的機(jī)率增大。經(jīng)咨詢(xún)了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速的診斷。

①若用“+”表示有該遺傳標(biāo)記,“-”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患者21三體形成的原因是________。

②根據(jù)上述材料分析,為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生,可采取的主要措施是________。

(3)調(diào)查研究表明,人類(lèi)的大多數(shù)疾病都可能與人類(lèi)的遺傳基因有關(guān),據(jù)此有的同學(xué)提出:“人類(lèi)所有的病都是基因病”,請(qǐng)你利用所學(xué)知識(shí)從正反兩個(gè)方面對(duì)此作出評(píng)價(jià):________。

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28.(8分)

  造成人類(lèi)遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問(wèn)題:

  (1) 21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體____異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其____的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

  (2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于____(填“父親”或“母親”)。

  (3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病,這類(lèi)遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

  (4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō),如果父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患____,不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

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某校興趣小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查,請(qǐng)根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問(wèn)題:

  Ⅰ.不能同化半乳糖的病,叫做半乳糖血癥,為常染色體上的隱性遺傳病。把半乳糖導(dǎo)入糖類(lèi)的通常代謝途徑中,必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌铮ㄎ镔|(zhì)C)。正常代謝途徑如下:

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分別為A、B、C,位于不同對(duì)的常染色體上。

(1)從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說(shuō)明基因與性狀之間的關(guān)系有:

a                                              ;

b                                                    。

(2)下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較:(表中數(shù)值代表酶活性的大小,且數(shù)值越大酶活性越大)

平均活性μM轉(zhuǎn)換/h/g細(xì)胞(37℃)

酶①

酶②

酶③

正常人

(AABBCC)

0.1

4.8

0.32

半乳糖血

癥患者

0.09

<0.02

0.35

患者的

正常父親

0.05

2.5

0.33

患者的

正常母親

0.06

2.4

0.17

a與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循                               定律,理由是                                               。

b寫(xiě)出患者的正常父親的基因型:                ,若患者的父母再生一個(gè)孩子,患半乳糖血癥的概率為       。

Ⅱ.人群中有一種單基因隱性遺傳病,但不知控制該遺傳病的基因在染色體上的位置。部分同學(xué)采用遺傳系譜分析的方法;請(qǐng)你另外設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查,并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。調(diào)查方案:尋找若干個(gè)患該遺傳病的家庭進(jìn)行調(diào)查;統(tǒng)計(jì)各代患者的性別比例。

調(diào)查結(jié)果及預(yù)測(cè):

(1)                                               ;

(2)                                               ;

(3)                                              

Ⅲ.21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加,生出21三體綜合征患兒的概率增大。

(1)現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是TTt,其父基因型是Tt,母親的基因型是tt,那么這名患者21三體形成的原因是                  。

(2)根據(jù)上述材料分析,為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生,可采取的主要措施是                            。

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30.(10分)如圖是兩個(gè)家族的遺傳系譜圖,乙病為色盲(B、b),Ⅲ3、Ⅲ4均不同時(shí)攜帶兩種致病基因。請(qǐng)據(jù)圖回答:

(1)甲病屬于__________________遺傳。

(2)Ⅲ2與Ⅲ3為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來(lái)),則Ⅲ3表現(xiàn)型是否一定正常?原因是__________________。

(3)Ⅰ3的基因型是__________________。

(4)若Ⅲ3與Ⅲ4結(jié)婚,則他們生下兩病兼患男孩的概率是__________________。

(5)若Ⅲ1是21三體綜合征患者,則其可能是由1個(gè)染色體組成為__________________的異常卵細(xì)胞和1個(gè)正常精子受精發(fā)育而來(lái)。

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根據(jù)所給資料回答有關(guān)遺傳問(wèn)題:

資料一:某校研究小組調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。

請(qǐng)回答下列問(wèn)題:

(1)該種遺傳病的遺傳方式是          

(2)假設(shè)第Ⅰ代個(gè)體的兩對(duì)基因中均至少有一對(duì)基因是純合的,Ⅱ-3的基因型為AAbb,且Ⅱ-3與Ⅱ-4的后代均正常,則Ⅲ-1的基因型為        。Ⅱ-2的基因型為      。

(3)在上述假設(shè)的情況下,如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為       。

資料二:近日,我省某地發(fā)現(xiàn)一例人類(lèi)染色體異常核型,患者缺少一條性染色體,并且5號(hào)染色體長(zhǎng)臂出現(xiàn)裂隙,經(jīng)鑒定,該染色體異常核型為世界首報(bào)。

另?yè)?jù)調(diào)查,某外地也有一男子有類(lèi)似遺傳病,其表現(xiàn)型正常,但其一條14 號(hào)和一條21 號(hào)染色體相互連接形成一條異常染色體,如下圖1。

減數(shù)分裂時(shí)異常染色體發(fā)生三條染色體會(huì)配對(duì)在一起,如下圖2,配對(duì)的三條染色體中,在分離時(shí),任意配對(duì)的兩條染色體移向一極,另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞另一極。

請(qǐng)回答下列問(wèn)題:

(4)觀察異常染色體應(yīng)選擇處于           期的細(xì)胞。圖2所示的異常染色體行為是            。(多選)

A.交換    B.聯(lián)會(huì)   C.螺旋化   D.著絲粒的分裂

(5)圖1所示的變異是           

(6)如不考慮其他染色體,理論上該男子產(chǎn)生的精子類(lèi)型有         種。試分析該男子與正常女子婚配能否生育染色體組成正常的后代            。

 

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