【解析】據(jù)圖，該病表現(xiàn)為父母正常，子女患病，因而該病可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳；如果是前者，則Ⅱ－3、Ⅱ－4都是攜帶者，如果是后者，則Ⅱ－4一定帶有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都為攜帶者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是攜帶者的概率才為1/2，Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/3。
【答案】B
1.(07江蘇生物.23)下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ－1為攜帶者�？梢詼�(zhǔn)確判斷的是
A．該病為常染色體隱性遺傳 B．Ⅱ－4是攜帶者
C．Ⅱ－6是攜帶者的概率為1/2 D．Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/2
18. 菲爾和梅洛因發(fā)現(xiàn)了RNA干擾現(xiàn)象（RNAi），獲得了2006年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。RNA干擾的機(jī)制如下：雙鏈RNA一旦進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)就會(huì)被一個(gè)稱為Dicer的特定的酶切割成21～23個(gè)核苷酸長的小分子干涉RNA（SiRNA）。Dicer能特異識(shí)別雙鏈RNA，以ATP依賴方式切割由外源導(dǎo)入或者由轉(zhuǎn)基因、病毒感染等各種方式引入的雙鏈RNA，切割產(chǎn)生的SiRNA片斷與一系列酶結(jié)合組成誘導(dǎo)沉默復(fù)合體（RISC）。激活的RISC通過堿基配對(duì)結(jié)合到與SiRNA同源的mRNA上，并切割該mRNA，造成蛋白質(zhì)無法合成（如下圖所示）。請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）根據(jù)RNAi機(jī)理，RNAi能使相關(guān)基因“沉默”，其實(shí)質(zhì)是遺傳信息傳遞中的_____過程受阻。
（2）通過Dicer切割形成的SiRNA使基因“沉默”的條件是SiRNA上有 的堿基序列。
（3）有科學(xué)家將能引起RNA干擾的雙鏈RNA的兩條單鏈分別注入細(xì)胞，結(jié)果卻沒有引起RNA干擾現(xiàn)象，請(qǐng)據(jù)圖分析最可能的原因是 。
（4）研究發(fā)現(xiàn)，某基因上堿基的改變也有可能導(dǎo)致生物性狀的變異。若有一親代DNA上某個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，則其子代的性狀不一定發(fā)生改變。請(qǐng)根據(jù)所學(xué)知識(shí)作出兩種合理的解釋：
① ；
② 。
〖解析〗通過題干信息和圖解首先明確RNAi機(jī)理的過程是：Dicer酶識(shí)別雙鏈RNA并切割成干涉RNA片段（SiRNA）→SiRNA其中的一條單鏈與酶結(jié)合形成誘導(dǎo)沉默復(fù)合體（RISC）→RISC通過堿基配對(duì)與相應(yīng)的mRNA結(jié)合→mRNA被切割，失去翻譯的模板功能。（1）使相關(guān)基因“沉默”的實(shí)質(zhì)是破壞mRNA，使翻譯過程不能正常進(jìn)行。（2）SiRNA形成的誘導(dǎo)沉默復(fù)合體可與相應(yīng)的mRNA進(jìn)行堿基配對(duì)，說明SiRNA上有與mRNA互補(bǔ)配對(duì)的堿基序列。（3）由圖解信息可以，Dicer酶只能識(shí)別雙鏈RNA，對(duì)單鏈RNA不起作用，體現(xiàn)了酶的專一性。（4）DNA堿基對(duì)改變，不一定引起子代性狀的改變，可從以下幾個(gè)方面進(jìn)行分析：①體細(xì)胞發(fā)生突變一般不能遺傳給后代；②突變發(fā)生在不具遺傳效應(yīng)的DNA片段中不會(huì)影響子代性狀；③考慮細(xì)胞質(zhì)遺傳（線粒體基因）；④突變結(jié)果為隱性基因，雜合子也不能表現(xiàn)隱性性狀；⑤密碼子的兼并性原因；⑥性狀除受基因控制外，還受環(huán)境條件的影響。
〖答案〗（1）翻譯 （2）與mRNA互補(bǔ)配對(duì) （3）核酸內(nèi)切酶只能識(shí)別雙鏈RNA，不能識(shí)別單鏈RNA （4）①體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因；②DNA上某個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，它不一定位于基因的外顯子部位；③若為父方細(xì)胞質(zhì)內(nèi)的DNA上某個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變，則受精后一般不會(huì)傳給子代；④若該親代DNA上某個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變產(chǎn)生的是一個(gè)隱性基因，并將該隱性基因傳給子代，而子代為雜合子，則隱性性狀不會(huì)表現(xiàn)出來；⑤根據(jù)密碼子的兼并性，有可能翻譯出相同的氨基酸；⑥性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會(huì)在性狀上表現(xiàn)出來。（答對(duì)其中2個(gè)即可）
17．在正常情況下，細(xì)胞內(nèi)完全可以自主合成組成核酸的核糖和脫氧核糖，現(xiàn)在細(xì)胞系由于發(fā)生基因突變而不能自主合成核糖和脫氧核糖，必須從培養(yǎng)基中攝取。為了驗(yàn)證DNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸，現(xiàn)提供如下實(shí)驗(yàn)材料，請(qǐng)你完成實(shí)驗(yàn)方案：
（1）實(shí)驗(yàn)?zāi)康模候?yàn)證DNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸。
（2）實(shí)驗(yàn)材料：突變細(xì)胞系、基本培養(yǎng)基、12C―核糖核苷酸、14C―核糖核苷酸、12C―脫氧核苷酸、14C―脫氧核苷酸、放射性探測(cè)顯微儀等。
（3）實(shí)驗(yàn)原理：DNA主要分布在_______________內(nèi)，其基本組成單位是____________；RNA主要分布在_________________內(nèi)，其基本組成單位是_____________________。
（4）實(shí)驗(yàn)步驟：
第一步：編號(hào)。取基本培養(yǎng)基兩個(gè)，編號(hào)為甲、乙。
第二步：設(shè)置對(duì)比實(shí)驗(yàn)。在培養(yǎng)基甲中加入適量的_________________；在培養(yǎng)基乙中加入等量的__________________________________。
第三步：接種。________________________________________________________，放到相同的適宜環(huán)境中培養(yǎng)一段時(shí)間，讓細(xì)胞增殖。
第四步：觀察。分別取出培養(yǎng)基甲、乙中的細(xì)胞，用放射性探測(cè)顯微儀探測(cè)觀察細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)的放射性強(qiáng)弱。
（5）預(yù)期結(jié)果：
①培養(yǎng)基甲中_____________________________________________；
②培養(yǎng)基乙中_____________________________________________；
（6）實(shí)驗(yàn)結(jié)論：___________________________________________________。
〖解析〗首先應(yīng)明確實(shí)驗(yàn)?zāi)康模候?yàn)證DNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸。再通過題干所給信息及相應(yīng)分析可整理出以下實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路：因突變細(xì)胞系不能自主合成核糖和脫氧核糖，所以可用它進(jìn)行驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)，可避免細(xì)胞本身合成的原料對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的影響；該實(shí)驗(yàn)分成兩組，為了保證細(xì)胞需要，兩組實(shí)驗(yàn)組都要提供脫氧核苷酸和核糖核苷酸。根據(jù)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的對(duì)照原則，該實(shí)驗(yàn)的自變量是給突變細(xì)胞提供的原料不同，一組是14C―脫氧核苷酸和12C―核糖核苷酸，另一組是12C―脫氧核苷酸和14C―核糖核苷酸，然后培養(yǎng)突變細(xì)胞，觀察細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)的放射性即可。
〖答案〗（3）細(xì)胞核；脫氧核苷酸；細(xì)胞質(zhì)；核糖核苷酸 （4）第二步：12C―核糖核苷酸和14C―脫氧核苷酸 14C―核糖核苷酸和12C―脫氧核苷酸 第三步：在甲、乙培養(yǎng)基中分別接種等量的突變細(xì)胞系 （5）①細(xì)胞的放射性部位主要在細(xì)胞核 ②細(xì)胞的放射性部位主要在細(xì)胞質(zhì)（注：兩組預(yù)期結(jié)果可顛倒，與步驟相符即可） （6）DNA分子復(fù)制的原料是脫氧核苷酸，而不是核糖核苷酸。
〖解析〗（1）雙鏈DNA分子的特點(diǎn)是有T無U，A=T、C=G，所以（A＋G）/（C+T）=1，可直接排除物種2和物種3，所以，除物種1外，物種4最可能是雙鏈DNA。物種4的DNA分子中A=T=34，又因（A＋T）/（C+ G）=2.1，可計(jì)算得G＝C＝16。（2）起始密碼AUG在模板鏈中對(duì)應(yīng)的是TAC，從而確定②鏈為轉(zhuǎn)錄模板鏈，并可根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則寫出其轉(zhuǎn)錄形成的RNA堿基順序。（3）DNA復(fù)制的條件是：模板、原料、酶和能量，子代DNA分子都保留了親代DNA分子中的一條鏈，這種復(fù)制方式被稱為半保留復(fù)制。
〖答案〗（1）4 該核酸中，有T無U，（A＋G）/（C+T）=1 A＝34，G＝C＝16
（2）② CGCAGGAUCAGUCGAUGUCCUGUG……（3）DNA 半保留復(fù)制
1.0
（1）根據(jù)表中數(shù)據(jù)，除了物種1，從物種 中分離的核酸最可能也是雙鏈DNA，理由是 。填充上表中物種4所缺的堿基百分比：_______________________。
（2）現(xiàn)又分離了物種1的某DNA片段，序列如下，它可能含有編碼某多肽前幾個(gè)氨基酸的部分遺傳信息。
① CGCAGGATCAGTCGATGTCCTGTG……
② GCGTCCTAGTCAGCTACAGGACAC……
若起始密碼為AUG，則①②兩單鏈作為轉(zhuǎn)錄模板鏈的是 ，該鏈轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA的堿基順序是 _。
（3）為了證明DNA復(fù)制的方式，體外模擬實(shí)驗(yàn)的非細(xì)胞體系應(yīng)包括 、四種脫氧核苷酸、ATP和酶（系統(tǒng)）等成分。如果用15N標(biāo)記親代DNA的雙鏈，在14N培養(yǎng)基中培養(yǎng)的子一代DNA兩條鏈分別含15N、14N，則DNA復(fù)制的方式是 。
2.1
1.5
4
34
0.66
1.0
3
24
16
24
36
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