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27.(09山東卷)(18分)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問題：

(1)上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無致病基因。甲病的遺傳方式為____________，乙病的遺傳方式為____________。Ⅱ-2的 基因型為____________，Ⅲ-1的基因型為____________，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為____________。

(2)人類的F基因前段存在CGG重復序列�？茖W家對CGG重復次數(shù)、F基因表達和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

此項研究的結(jié)論_______________________________________________________________。

推測：CGG重復次數(shù)可能影響mRNA與____________的結(jié)合。

(3)小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動物。請?zhí)畛溆^察小鼠細胞減少分裂的實驗步驟：

供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B(健那綠)染液，解離固定液。

取材：用____________作實驗材料

制片：①取少量組織低滲處理后，放在____________溶液中，一定時間后輕輕漂洗。

②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量____________。

③一定時間后加蓋玻片，____________。

觀察：①用顯微鏡觀察時，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細胞。若它們正常分裂，產(chǎn)生的子細胞是__________________。

②右圖是觀察到的同源染色體進入(A₁ 和A₂)的配對情況若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是________________________。

答案：

(1)常染色體上的顯性遺傳病　　 伴X隱性遺傳病　　 AaX^bY　 aaX^BX^b 7/32

(2)CGG重復次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯(蛋白質(zhì)的合成)，并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)(發(fā)病程度)有關(guān)　　 核糖體

(3)(小鼠)睪丸　 解離固定液　　 醋酸洋紅染液　　 壓片　 次級精母細胞，精細胞，精原細胞　　 缺失

解析：

本題考察了以下的知識點：

(1)通過遺傳系譜圖考察了遺傳病方式的判斷和患病概率的計算

(2)圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測

(3)減數(shù)分裂觀察實驗

(1)題考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計算。

由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病(不滿足有中生無和無中生有的任何一個規(guī)律)。這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I-1未病(男病女未病)，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病)，排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的(無中生有)，判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2(AaX^BY)與Ⅲ-3(1/2AaX^BX^b)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaX^BY)與Ⅲ-3(1/2AaX^BX^B)生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。

(2)圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測

由圖標中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復mRNA與核糖體的結(jié)合進而影響了蛋白質(zhì)的合成。

(3)本題考察了減數(shù)分裂觀察實驗，比較貼近課本。

首先學生要對課本上關(guān)于有絲分裂實驗中的系列步驟要熟知，取材--解離--漂洗--染色--制片--觀察。然后將知識遷移到減數(shù)分裂實驗觀察中

34.(10分)

答案：

(1)染色體異�！　� 環(huán)境因素　　 孟德爾

(2)親子關(guān)系　　 世代數(shù)　　 顯性和隱性，常染色體和X染色體

(3)世代數(shù)　 后代個體數(shù)　 多個具有該遺傳病家系的系譜圖

解析：

(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。多基因遺傳病不僅受遺傳因素的影響，還環(huán)境因素有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)的出典型的孟德爾分離比例。

(2)從一般的系譜圖中可以看出，系譜圖通常包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)、以及每一個體在世代中的位置等信息。如果不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有顯性和隱性之分，還有位于常染色體和X染色體之分。

(3)因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，并且這些系譜圖中記錄的家系中世代數(shù)少和個體數(shù)少，所以為了要確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖并進行合并分析，這們才能得到確切的結(jié)論。

34.(09全國卷Ⅱ) (10分)

(1)人類遺傳一般可以分為單基因遺傳、多基因遺傳和　　　　 ①　　　 遺傳病。多基因遺傳的發(fā)病除除受遺傳因素影響外，還與　　　　　 ②　　　　 有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的　　　　 ③　　　 分離比例。

(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、　　　 ④　　　 、　　　 ⑤　　　　 以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有　　　　 ⑥　　　　 之分，還有位于　　　　　 ⑦　　　　　 上之分。

(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中　　　　

⑧　　　 少和　　　 ⑨　　　 少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到　　　　　 ⑩　　　　　 ，并進行合并分析。

18．(09江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

　 　 ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病

②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病

　 　 ④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

　 　 A．①②　　 　　　　 B．③④　　 　　　　 C．①②③　　 　　　 D．①②③④

答案：D

解析：本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。

20．(09廣東卷)某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%，一對夫婦中妻子患病，丈夫正常，他們所生的子女患該病的概率是

　　 A．10/19　　　　　　 B．9/19　　　　　　　 C．1/19　　　　　　　 D．1/2

答案：A

解析：常染色體顯性遺傳病，丈夫正常，為隱性純合子，假設基因型為aa，妻子患病，基因型為AA 或Aa，發(fā)病率為19%，可知正常概率為81%，a基因頻率為9/10，可推出妻子為AA的概率為1%/19%=1/19，Aa的概率為2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。與正常男性婚配，子女患病的幾率為1/19+18/19×1/2=10/19

48．(09廣東理基)圖10是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是

　　 A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ-4是雜合體

　　 B．Ⅲ-7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病

　　 C．Ⅲ-8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病

　　 D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群　　

答案：D

解析：從4號和5號所生兒子的表現(xiàn)型可以判斷，該病為X染色體上的顯性遺傳病。這樣Ⅱ一4應是雜合體；Ⅲ一7是正常的純合子，與正常男性結(jié)婚，子女都不患��；Ⅲ一8患病，與正常女性結(jié)婚，只能把致病基因遺傳給女兒，兒子不可能患�。辉摬≡谂�性人群中的發(fā)病率高于男性人群。所以D不正確。

(09廣東文基)75．圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是

A．I一1是純合體　

B．I一2是雜合體

C．Ⅱ一3是雜合體　

D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3

答案：B

解析：本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。

46．(09廣東理基)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病　 ②21三體綜合征　 ③抗維生素D佝僂病　 ④青少年型糖尿病

　　 A．①②　　 B．①④　　 　　　　 C．②③　　 　　　　 D．③④

答案：B

解析：21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。

7.(09山東卷)人類常色體上β-珠蛋白基因(A´)，既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a),突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中海盆血的夫妻生下了一個正常的孩子，這對夫妻可能

A. 都是純合子(體)　　　　　　　　　 B. 都是雜合子(體)

C. 都不攜帶顯性突變基因　　　　　　 D. 都攜帶隱性突變基因

答案：B

解析：本題比較新穎，學生要能夠通過題目認識到A和a均是A´通過基因突變而得到的A´的等位基因。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子(有中生無)，所以地中海貧血癥是一種顯性遺傳病。所以正常者的基因型是aa或A´a，而其父母雙方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和A A´(雜合體)，所以這對夫妻可能都是雜合子(體)。

1．(09全國卷Ⅰ)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

A．單基因突變可以導致遺傳病

B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病

C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風險

D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響

答案：D

解析：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。

37.(09廣東卷)(10分)

　　 雄鳥的性染色體組成是ZZ，雌鳥的性染色體組成是ZW。某種鳥羽毛的顏色由常染色體基因(A、a)和伴染色體基因(Z^B、Z^b)共同決定，其基因型與表現(xiàn)型的對應關(guān)系見下表。請回答下列問題。

(1)黑鳥的基因型有　　　　 種，灰鳥的基因型有　　　 種。

(2)基因型純合的灰雄鳥與雜合的黑雌鳥交配，子代中雄鳥的羽色是　　　 ，此鳥的羽色是　　　 。

(3)兩只黑鳥交配，子代羽毛只有黑色和白色，則母體的基因型為　　　 ，父本的基因型為　　　 。

(4)一只黑雄鳥與一只灰雌鳥交配，子代羽毛有黑色、灰色和白色，則母本的基因型為　　 ，父本的基因型為　　　 ，黑色、灰色和白色子代的理論分離比為　　　 。

答案：

(1)6　　　 4

(2)黑色　　　　 灰色

(3)AaZ^BW　　 AaZ^BZ^B

(4)AaZ^bW　 　　　AaZ^BZ^b 　　　　　3:3:2

解析：本題考查對遺傳規(guī)律和伴性遺傳知識的運用，根據(jù)題中表格可知，黑鳥的基因型有AA Z^BZ^B 　AA Z^BZ^b AaZ^BZ^B AaZ^BZ^b AAZ^BW　 AaZ^BW 6種，灰鳥的基因型有AAZ^bZ^b AaZ^bZ^b AAZ^bW

Aa Z^bW 4種。基因型純和的灰雄鳥的基因型為AAZ^bZ^{b ,} 雜合的黑雌鳥的基因型為AaZ^BW，子代基因型為AA Z^bW　 Aa Z^bW　 AAZ^BZ^b AaZ^BZ^b 4種，雄鳥為黑色，雌鳥為灰色。第三小題根據(jù)子代的性狀，判斷出親本的基因型兩黑鳥后代只有黑或白 則不應有b基因存在。第四小題同理，因為后代有三種表現(xiàn)性，則親代雄性兩對基因都雜合，根據(jù)子代基因型的比例，歸納出表現(xiàn)性的比例為3:3:2。

人類的遺傳病與優(yōu)生